Que es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
 
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
 
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.

Accede a este link para obtener mas información
https://youtu.be/uxfJ4hYX9-E
 
Hemos tenido la suerte de poder aportar en este 2022, nuestro pequeño grano de arena en el proyecto liderado por la organización Héroes contra Duchenne, quienes a través de diferentes eventos deportivos ideales para realizarse a modo personal y deportivo, utiliza la recaudación para la investigación de esta rara enfermedad con mas presencia de la que nos pensamos. 

En el siguiente enlace, podéis acceder a mas información sobre esta organización, conocerla mas y entender su labor. 

https://uthcd.org/
https://youtu.be/Chj62X7s_pY

Desde el equipo de ClimandSystem, les damos las gracias por dejarnos formar parte de esta bonita experiencia.